無腦兒、脊柱裂是常見的先天畸形,兩者統(tǒng)稱為開放性神經(jīng)管缺陷。無腦兒是一種致命性疾病,女性發(fā)病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失,偶見腦組織殘疾,常伴有腎上腺發(fā)育不全及羊水過多。約75%在產(chǎn)程中死亡,其他則于產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日后死亡。無腦兒雙眼突出,鼻大而寬,舌大,沒有頸部,像一只蛤蟆。這種畸形在我國發(fā)生率較高,尤以北方為多見。
那么,無腦畸形是如何形成的呢?正常情況下,在3~4周的胚胎中,由神經(jīng)外胚層增厚形成的神經(jīng)板逐漸演變成神經(jīng)溝,神經(jīng)溝進而成為頭尾開口的神經(jīng)管,然后兩端開口閉合,再進一步演化為腦和脊髓。如因某種原因,神經(jīng)管頭端未閉就產(chǎn)生了無腦畸形。無腦兒可與脊柱裂合并發(fā)生。
脊柱裂是指部分椎管沒有完全閉合,其缺損多在后側;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損,表面有皮膚覆蓋。脊柱裂可以使神經(jīng)管發(fā)育異常,并從裂孔長向外方,可導致下半身功能障礙。